C9orf72 – detekcia expanzie GGGGCC | AmplideX® Asuragen

Expanzia C9orf72 je najčastejšou známou genetickou príčinou amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS) a frontotemporálnej demencie (FTD). Súprava AmplideX® PCR/CE C9orf72 od spoločnosti Asuragen umožňuje túto expanziu spoľahlivo zachytiť a zmerať jednou PCR reakciou. Nahrádza tak pracnú metódu Southern blot.

Gén C9orf72 a neurodegeneratívne ochorenia

V géne C9orf72 sa nachádza úsek opakujúcej sa sekvencie šiestich nukleotidov GGGGCC. U zdravých ľudí sa táto sekvencia opakuje len niekoľkokrát. Pri patologickej expanzii však počet opakovaní stúpne na stovky až tisíce. Expanzia C9orf72 sa spája s dvoma závažnými neurodegeneratívnymi ochoreniami:

• amyotrofická laterálna skleróza (ALS), pri ktorej postupne zanikajú motorické neuróny,
• frontotemporálna demencia (FTD), ktorá postihuje najmä správanie, osobnosť a reč.

Analýza tejto oblasti je však technicky náročná. Úsek má extrémne vysoký obsah GC a dlhé expanzie bežná PCR nezachytí. Preto laboratóriá dlho používali časovo náročnú metódu Southern blot.

AmplideX® PCR/CE C9orf72 Kit

Súprava slúži na detekciu a stanovenie dĺžky opakovaní GGGGCC v géne C9orf72. Využíva repeat-primed PCR (RP-PCR) v jednej skúmavke a následnú kapilárnu elektroforézu.

Ako súprava funguje

• Jedna reakcia na skríning aj meranie: súprava zmeria dĺžku alel a zároveň odhalí expanziu.
• Presné meranie až do 145 opakovaní: dlhšie alely zachytí ako expandované.
• Odlíšenie homozygotov a heterozygotov: charakteristický vzor píkov RP-PCR jasne ukáže prítomnosť expandovanej alely.
• Citlivosť na mozaicizmus: súprava odhalí aj nízku úroveň mozaicizmu a menšinové alely.

Hlavné výhody

• znižuje potrebu analýzy metódou Southern blot
• vlastná PCR chémia „2 v 1“ optimalizovaná na oblasti s vysokým obsahom GC
• PCR produkt ide priamo na kapilárnu elektroforézu bez prečistenia
• minimálny čas manuálnej práce
• až päťnásobne dlhšie zmerané alely v porovnaní s bežnými metódami

Cieľ	expanzia GGGGCC v géne C9orf72
Oblasť výskumu	ALS, FTD
Metóda	repeat-primed PCR, kapilárna elektroforéza
Rozsah merania	do 145 opakovaní, dlhšie alely ako expandované
Balenie	50 reakcií
Katalógové číslo	49581
Určenie	RUO – len na výskumné účely

Máte záujem o AmplideX® PCR/CE C9orf72?

Kontaktujte nás na info@viagene.sk. Radi vám pošleme cenovú ponuku a podrobnú produktovú dokumentáciu. Produkt je určený len na výskumné účely (RUO). Nie je určený na diagnostické postupy. Informácie sú určené odbornej verejnosti.