NGS on!® HC Panel I NGS panel dedičných nádorov

Dedičné nádorové syndrómy stoja za približne 5 – 10 % všetkých nádorových ochorení. Súprava NGS on!® HC panel od španielskej spoločnosti BDR Diagnostics umožňuje v jednej analýze cielene sekvenovať 139 génov spojených s dedičnou predispozíciou k nádorom. Zároveň obsahuje markery na výpočet polygénneho rizikového skóre.

Prečo analyzovať gény dedičnej predispozície k nádorom

Zárodočné (germinálne) varianty v génoch, ako sú BRCA1, BRCA2, gény systému MMR pri Lynchovom syndróme alebo TP53, výrazne zvyšujú celoživotné riziko vzniku nádorov. Ich odhalenie umožňuje:

cielenú prevenciu a skríning u nosičov,
testovanie príbuzných v rizikových rodinách,
pri niektorých génoch aj výber cielenej liečby.

Klasické testovanie gén po géne je zdĺhavé. Multigénové NGS panely preto umožňujú vyšetriť naraz široké spektrum génov spojených s rôznymi typmi dedičných nádorov.

NGS on!® HC panel

NGS on!® HC panel je semiautomatizovaná súprava na prípravu knižníc s obohatením cieľových oblastí pre sekvenovanie na platformách Illumina. Analyzuje sa genómová DNA z periférnej krvi a súprava je určená na detekciu zárodočných variantov.

Čo panel pokrýva

139 klinicky relevantných génov spojených s dedičnými nádorovými syndrómami,
kódujúce oblasti, hranice exón-intrón a vybrané relevantné nekódujúce oblasti,
193 SNP na výpočet polygénneho rizikového skóre (PRS),
84 SNP na identifikáciu a sledovanie vzoriek, ktoré chránia pred ich zámenou.

Typy detekovaných variantov

jednonukleotidové varianty (SNV)
malé inzercie a delécie (indely)
zmeny počtu kópií (CNV).

Hlavné výhody

139 génov dedičnej predispozície k nádorom v jednej analýze
kombinácia monogénových variantov a polygénneho rizikového skóre
zabudované SNP markery na kontrolu identity vzoriek
semiautomatizovaný postup prípravy knižníc
kompatibilita so sekvenátormi Illumina

Počet génov	139
Ďalšie markery	193 SNP pre PRS, 84 SNP na sledovanie vzoriek
Typy variantov	zárodočné SNV, indely, CNV
Vzorka	genómová DNA z periférnej krvi
Platforma	Illumina
Certifikácia	CE-IVDR už čoskoro

Máte záujem o NGS on!® HC panel?

Kontaktujte nás na info@viagene.sk

Referencie

Mgr. Markéta Gančarčíková

Ústav klinické biochemie a diagnostiky, FN Hradec Králové

★★★★★

„Společnost VIAGENE dlouhodobě patří mezi naše velmi spolehlivé a kvalitní dodavatele diagnostických kitů (od prenatální diagnostiky až po diagnostiku či sledování hematologických malignit). Se zakladatelkou společnosti paní Mgr. Janou Horniakovou Galčíkovou se známe mnoho let a osobně vnímám, že do firmy Viagene vnáší odbornou erudici, ale i výjimečně empatický a lidský přístup. Její profesionalita, flexibilita, rychlá komunikace, otevřenost a ochota řešit jakýkoliv náš požadavek je něco výjimečného a vytváří tím pro nás partnera, na kterého se můžeme spolehnout, což je pro rutinní laboratoře nenahraditelné. Společnost VIAGENE doporučuji všem pracovištím hledajícím kvalitní diagnostická řešení a profesionální přístup s bonusem vnášeného srdce.“

RNDr. Ivana Hojsíková

Cytopathos s.r.o. Bratislava

★★★★★

„So spoločnosťou VIAGENE spolupracujeme prakticky od jej začiatkov. Vždy sa stretávame s profesionálnym prístupom a s maximálnym úsilím vyhovieť našim požiadavkám. Naša dlhoročná aktívna a úspešná spolupráca sa odzrkadľuje vo vzájomnom rešpekte, úcte a priateľskej atmosfére pri našich pracovných stretnutiach. Ponuka produktov sa neustále rozširuje, modernizuje, skrátka drží krok s modernými trendmi v oblasti laboratórnej diagnostiky. VIAGENE je vďaka svojej zakladateľke Mgr. Janke Horniakovej Galčíkovej spoločnosť, na ktorú sa môžem spoľahnúť, a to je pre mňa nesmierne dôležité, aby laboratórium mohlo úspešne fungovať.“

Mgr. Iva Dolinová, PhD.

Krajská nemocnice Liberec, a.s.

★★★★★

„Se společností VIAGENE spolupracujeme již dlouhodobě a velmi si vážíme jejich spolehlivosti. Naše požadavky řeší vždy rychle a operativně. Jednání s majitelkou firmy, paní Janou Galčíkovou, jsou nejen příjemná, ale především maximálně vstřícná. Produkty, které společnost dodává, stejně jako firmy, jež zastupuje, si dlouhodobě udržují vysokou kvalitu. Vyšetření, která s nimi realizujeme, pravidelně procházejí mezinárodní kontrolou kvality. Velmi si cením také toho, že je firma VIAGENE řízena srdcem – nikoli jen čistě obchodní logikou.“

Prof. MUDr. Peter Zvara, PhD.

University of Southern Denmark

★★★★★

„Mám tu česť spolupracovať so spoločnosťou VIAGENE, na ktorú mám často nadštandardné požiadavky, ktoré pani Janka Horniaková Galčíková vždy vybaví promptne a na vysokej profesionálnej úrovni. Spolupracoval som s viacerými distribútormi na Slovensku, služby Viagene však považujem za najlepšie a preto využívam najmä túto spoločnosť.“

doc. Mgr. Michal Pastorek, PhD.

Ústav molekulárnej biomedicíny LF UK Bratislava

★★★★★

„So spoločnosťou VIAGENE máme dlhodobo výborné skúsenosti. Je naším overeným dodávateľom, na ktorého sa môžeme plne spoľahnúť. Ich prístup a komunikácia sú veľmi ľudské, no zároveň aktívne a profesionálne - pri výbere vhodného riešenia vedia poradiť aj vhodné alternatívy a všetko dotiahnuť do konca. Z našej skúsenosti platí, že pre nich naozaj takmer nič nie je nemožné.“

Ing. Ján Strnádel, PhD.

Jesseniova lekárska fakulta UK v Martine

★★★★★

„Profesionalita, ústretovosť, komunikatívnosť a vždy na strane zákazníka sa po slovensky povie VIAGENE 🙂“

NGS on!® HC Panel I NGS panel dedičných nádorov – 139 génov

Prečo analyzovať gény dedičnej predispozície k nádorom

NGS on!® HC panel

Čo panel pokrýva

Typy detekovaných variantov

Hlavné výhody

Máte záujem o NGS on!® HC panel?

Produkty

Referencie

Novinky

Free DNA Fetal Kit RhD – Duplex | Fetálna RHD genotypizácia

NGS on!® Myeloid Panel I NGS panel pre AML, MDS a MPN