Mikrodelécie chromozómu Y – ChromoQuant® AZF kit

Mikrodelécie chromozómu Y patria medzi najčastejšie genetické príčiny mužskej neplodnosti. Súprava ChromoQuant® AZF od spoločnosti CyberGene umožňuje ich spoľahlivú rutinnú diagnostiku v oblastiach AZFa, AZFb a AZFc v súlade s odporúčaniami EAA/EMQN.

Mikrodelécie chromozómu Y a mužská neplodnosť

Na dlhom ramene chromozómu Y sa nachádzajú oblasti AZF (azoospermia factor) s génmi nevyhnutnými pre spermatogenézu. Delécie v týchto oblastiach sa zisťujú najmä u mužov s azoospermiou alebo ťažkou oligozoospermiou. Vyšetrenie má okrem diagnostického aj praktický význam:

• pomáha predpovedať úspešnosť chirurgického získania spermií (TESE). Pri kompletnej delécii AZFa alebo AZFb je šanca na nájdenie spermií veľmi nízka, kým pri delécii AZFc sa spermie často podarí získať,
• je dôležité pre genetické poradenstvo, pretože pri asistovanej reprodukcii sa delécia prenáša na všetkých synov.

ChromoQuant® AZF PCR kit

ChromoQuant® AZF je CE-IVD súprava na in vitro diagnostiku mikrodelécií chromozómu Y v oblastiach AZFa, AZFb a AZFc. Je založená na multiplexnej PCR s fluorescenčnou detekciou pomocou kapilárnej elektroforézy. Súprava bola navrhnutá podľa odporúčaní EAA/EMQN pre molekulárnu diagnostiku mikrodelécií chromozómu Y a v klinickej praxi sa používa od roku 2004.

Základný a rozšírený set

• Základný set (AZFa, b, c) v jednej skúmavke zachytí takmer všetky klinicky významné delécie a viac ako 95 % delécií opísaných v literatúre. Obsahuje aj marker heterochromatínovej oblasti na odhalenie terminálnych delécií.
• Rozšírené sety pre AZFa a AZFb určia rozsah delécie, teda proximálne a distálne body zlomu. To je dôležité najmä pre prognózu úspešnosti získania spermií.

Hlavné výhody

• 17 markerov vrátane kontrolných,
• výsledok približne do 6 hodín,
• pripravené reagencie: stačí pridať DNA, čo znižuje riziko chyby,
• vyhodnotenie v softvéri GeneMapper™ alebo GeneMarker® s pripravenými šablónami panelov,
• kompatibilita s genetickými analyzátormi Applied Biosystems 310, 3100, 3130, 3500, 3730 a SeqStudio,
• označenie CE-IVD, výroba podľa ISO 13485.

Set	Rozsah	Balenie
Základný set	AZFa, AZFb, AZFc (1 skúmavka)	32 testov
Rozšírený set AZFa	rozsah delécie AZFa	10 testov
Rozšírený set AZFb	rozsah delécie AZFb	10 testov

Máte záujem o ChromoQuant® AZF?

Kontaktujte nás. Radi vám pošleme cenovú ponuku, produktovú dokumentáciu a pomôžeme so zavedením metódy vo vašom laboratóriu.