Využite jedinečnú príležitosť získať 10 % zľavu na všetky
ELISA súpravy značky Proteintech počas obdobia apríl – jún 2026.
Ako oficiálny distribútor spoločnosti Proteintech vám zabezpečíme nielen
výhodné cenové podmienky, ale aj profesionálne poradenstvo pri výbere
vhodných produktov pre vaše aplikácie.
Kontaktujte nás pre nezáväznú cenovú ponuku alebo doplňujúce informácie.
Radi vám pripravíme riešenie na mieru.
geneMAP™ SMN1 Exon 7/8 Deletion Screening Kit
Delécia SMN1, konkrétne exónov 7 a 8 tohto génu, je hlavnou príčinou spinálnej svalovej atrofie (SMA). Súprava geneMAP™ SMN1 Exon 7/8 Deletion Screening Kit umožňuje rýchlu a cenovo dostupnú analýzu počtu kópií SMN1 pomocou real-time PCR, a to na diagnostiku SMA aj na skríning prenášačov.
Spinálna svalová atrofia a gén SMN1
Spinálna svalová atrofia (SMA) je závažné autozómovo recesívne ochorenie, pri ktorom postupne zanikajú motorické neuróny miechy. Prejavuje sa svalovou slabosťou a atrofiou a v najťažších formách ohrozuje život už v dojčenskom veku.
Približne 95 % pacientov má homozygotnú deléciu exónu 7 génu SMN1, často spolu s exónom 8. Prenášačom SMA je približne jeden zo 40 až 60 ľudí. Prenášač má len jednu kópiu génu SMN1 a nemá žiadne príznaky. Ak sú prenášačmi obaja rodičia, riziko ochorenia dieťaťa je 25 %.
Význam včasnej diagnostiky výrazne vzrástol s nástupom moderných liečebných možností. Najlepšie výsledky prináša liečba začatá ešte pred nástupom príznakov. Preto sa genetické vyšetrenie SMN1 uplatňuje pri:
diagnostike SMA u pacientov s podozrením na ochorenie,
skríningu prenášačov, napríklad pri plánovaní rodiny alebo v rodinách s výskytom SMA,
prenatálnej a predimplantačnej diagnostike v rizikových rodinách.
geneMAP™ SMN1 Exon 7/8 Deletion Screening Kit
Súprava je CE-IVD test na skríning prenášačov SMA a diagnostiku spinálnej svalovej atrofie. Deteguje deléciu exónov 7 a 8 génu SMN1 pomocou analýzy počtu kópií (CNV). Využíva multiplexnú real-time PCR s TaqMan sondami a vyhodnotenie porovnávacou metódou Ct (ΔΔCt).
Hlavné výhody
analýza počtu kópií exónov 7 a 8 génu SMN1
multiplexná real-time PCR s TaqMan sondami
rýchly a cenovo efektívny postup vhodný aj pre skríning väčšieho počtu vzoriek
automatické vyhodnotenie dát na prístroji Bio-Rad CFX96
validované na prístrojoch Bio-Rad CFX96, QuantStudio 5 a MIC-pcr
označenie CE-IVD
Cieľ
delécia exónov 7 a 8 génu SMN1
Využitie
diagnostika SMA, skríning prenášačov
Metóda
multiplexná real-time PCR (TaqMan), analýza CNV
Balenie
50 testov / 500 testov
Katalógové čísla
SMN1M-RT50 / SMN1M-RT500
Máte záujem o geneMAP™ SMN1?
Kontaktujte nás na info@viagene.sk. Radi vám pošleme cenovú ponuku, návod na použitie a pomôžeme so zavedením metódy vo vašom laboratóriu.
Produkty
VIAGENE prináša špičkové produkty pre laboratóriá a diagnostiku.
Od roku 2015 distribuujeme portfólio od popredných biotechnologických spoločností a laboratórií. Zabezpečujeme spoľahlivé dodávky, odborné poradenstvo a servis pre zdravotnícke zariadenia, výskum aj priemysel.
Ústav klinické biochemie a diagnostiky, FN Hradec Králové
★★★★★
„Společnost VIAGENE dlouhodobě patří mezi naše velmi spolehlivé a kvalitní dodavatele diagnostických kitů (od prenatální diagnostiky až po diagnostiku či sledování hematologických malignit). Se zakladatelkou společnosti paní Mgr. Janou Horniakovou Galčíkovou se známe mnoho let a osobně vnímám, že do firmy Viagene vnáší odbornou erudici, ale i výjimečně empatický a lidský přístup. Její profesionalita, flexibilita, rychlá komunikace, otevřenost a ochota řešit jakýkoliv náš požadavek je něco výjimečného a vytváří tím pro nás partnera, na kterého se můžeme spolehnout, což je pro rutinní laboratoře nenahraditelné. Společnost VIAGENE doporučuji všem pracovištím hledajícím kvalitní diagnostická řešení a profesionální přístup s bonusem vnášeného srdce.“
RNDr. Ivana Hojsíková
Cytopathos s.r.o. Bratislava
★★★★★
„So spoločnosťou VIAGENE spolupracujeme prakticky od jej začiatkov. Vždy sa
stretávame s profesionálnym prístupom a s maximálnym úsilím vyhovieť našim
požiadavkám. Naša dlhoročná aktívna a úspešná spolupráca sa odzrkadľuje vo
vzájomnom rešpekte, úcte a priateľskej atmosfére pri našich pracovných stretnutiach.
Ponuka produktov sa neustále rozširuje, modernizuje, skrátka drží krok s modernými
trendmi v oblasti laboratórnej diagnostiky. VIAGENE je vďaka svojej zakladateľke Mgr.
Janke Horniakovej Galčíkovej spoločnosť, na ktorú sa môžem spoľahnúť, a to je pre
mňa nesmierne dôležité, aby laboratórium mohlo úspešne fungovať.“
Mgr. Iva Dolinová, PhD.
Krajská nemocnice Liberec, a.s.
★★★★★
„Se společností VIAGENE spolupracujeme již dlouhodobě a velmi si vážíme jejich
spolehlivosti. Naše požadavky řeší vždy rychle a operativně. Jednání s majitelkou
firmy, paní Janou Galčíkovou, jsou nejen příjemná, ale především maximálně
vstřícná. Produkty, které společnost dodává, stejně jako firmy, jež zastupuje, si
dlouhodobě udržují vysokou kvalitu. Vyšetření, která s nimi realizujeme, pravidelně
procházejí mezinárodní kontrolou kvality. Velmi si cením také toho, že je firma
VIAGENE řízena srdcem – nikoli jen čistě obchodní logikou.“
Prof. MUDr. Peter Zvara, PhD.
University of Southern Denmark
★★★★★
„Mám tu česť spolupracovať so spoločnosťou VIAGENE, na ktorú mám často nadštandardné požiadavky, ktoré pani Janka Horniaková Galčíková vždy vybaví promptne a na vysokej profesionálnej úrovni. Spolupracoval som s viacerými distribútormi na Slovensku, služby Viagene však považujem za najlepšie a preto využívam najmä túto spoločnosť.“
doc. Mgr. Michal Pastorek, PhD.
Ústav molekulárnej biomedicíny LF UK Bratislava
★★★★★
„So spoločnosťou VIAGENE máme dlhodobo výborné skúsenosti. Je naším overeným dodávateľom, na ktorého sa môžeme plne spoľahnúť. Ich prístup a komunikácia sú veľmi ľudské, no zároveň aktívne a profesionálne - pri výbere vhodného riešenia vedia poradiť aj vhodné alternatívy a všetko dotiahnuť do konca. Z našej skúsenosti platí, že pre nich naozaj takmer nič nie je nemožné.“
Ing. Ján Strnádel, PhD.
Jesseniova lekárska fakulta UK v Martine
★★★★★
„Profesionalita, ústretovosť, komunikatívnosť a vždy na strane zákazníka sa po slovensky povie VIAGENE 🙂“
Našou víziou je prinášať moderné a spoľahlivé riešenia, ktoré majú zmysel pre budúcnosť.
Distribuujeme špičkové riešenia pre laboratóriá a odborné pracoviská z overených globálnych zdrojov. Dodávame produkty z portfólia renomovaných spoločností priamo do laboratórií a odborných centier.
